Translokationstrisomie?
Ist eine Translokation 21/21 möglich, denn es handelt sich bei den beiden Chromosomen doch um ein homologes chromosomenpaar?
wie würde das ganze aussehen? Vorallem nach Befruchtung mit einem gesunden Mann, entstünde ggf eine trisomie, da ja ein drittes Chromosom 21 dazu käme wenn ich es richtig verstehe?
beste Grüße! ✌🏼
1 Antwort
das dritte 21 hängt am 14.
Trisomie 21 (46, XX, ♀) durch Robertson-Translokation. Bildquelle: https://www.lecturio.de/magazin/trisomie-21/
Daher hat derjenige zwar 46 Chromosomen, aber trotzdem das Down-Syndrom. Weil das am 14er hängende 21-Anhängsel die Genbalance stört. Das ist ein Spezialfall, eine sog. unbalancierte Translokation, die Robertson-Translokation. Das haben nur ca. 3% der vom Down-Syndrom betroffenen.
Die Mehrheit (ca. 97%) und das ist auch der klassische Fall des Schulunterrichts, als Beispiel einer abweichenden Chromosomenzahl (Genommutation) 47 +21, XX ♀, haben 3 separate Chromosomen 21, durch eine Fehlverteilung in der Meiose (nondisjunction). So dass es in einer Keimzelle fehlt und in der anderen doppelt vorhanden ist und es bei Zusammentreffen der doppelt bestückten Keimzelle mit einer normalen Keimzelle, mit einem, dann in der Zygote dreifach vorhanden ist.
Trisomie 21. Bildquelle: https://www.lecturio.de/magazin/trisomie-21/
LG
Sehr verständlich erläutert, vielen Dank! :)